Le syndrome X fragile ne se résume pas à une déficience intellectuelle associée à des troubles autistiformes et des troubles du langage. En savoir plus L'expression de la maladie.
Les personnes ayant le syndrome X fragile ont également :
* Une hyperlaxité ligamentaire plus ou moins importante voire discrète selon les sujets
* Des anomalies du tissu conjonctif : ces tissus, totalement absents chez les animaux les plus primitifs constituent la majorité de la masse du corps des organismes évolués (2/3 du volume total chez l'homme). Ils sont impliqués dans les fonctions de soutien, de protection, de mouvement, de réponse immunitaire et de croissance ... ; Le pédiatre et/ou le médecin généraliste (médecin traitant) a un rôle important pour dépister, prévenir, coordonner cette surveillance médicale.

Les enfants X fragile, vu leurs troubles des apprentissages, ont besoin d'avoir une vue la meilleure qui soit afin d’éviter les maux de tête, un accroissement des difficultés de concentration, d’appréhension visio spatiale. Environ 25% des enfants X fragile ont des troubles oculaires (voir article : caractéristiques physiques) En pratique, un enfant X fragile doit avoir un examen ophtalmologique systématique avant 4 ans.

Les enfants X fragile développent souvent des otites aiguës. Elles sont plus fréquentes que dans la population générale. Le retard de langage d’un enfant X fragile n’est pas dû à une mauvaise audition, mais s’il y a une perte, même faible de l’audition, ses capacités de développement du langage seront d’autant perturbées. Il faut pratiquer un examen ORL pour tout enfant avec un retard de langage (V Desportes, le syndrome X fragile : suivi médical, psychologique et éducatif, Colloque Mosaïque, 25 janvier 2003, Paris). Si l’audiométrie s’avère difficile à faire du fait du manque de coopération de l’enfant, on peut être amené à faire des potentiels évoqués auditifs, sous très courte anesthésie générale.

Les pieds plats sont rencontrés chez 50% des personnes. C’est une déformation des pieds sans grande conséquence fonctionnelle. Cette déformation peut être travaillée en psychomotricité ou avec les kinésithérapeutes. Quelquefois, il y aura nécessité de contreforts internes dans les chaussures. Certains enfants ont des luxations récidivantes de la rotule du genou du fait de l’hyperlaxité ligamentaire. De même, pour les mêmes raisons, certaines personnes X fragile vont faire plus facilement des entorses. Il est important de surveiller la stature de la colonne vertébrale pour rechercher une cyphoscoliose, certes rare, mais nécessitant d’être surveillé, rééduqué en kinésithérapie posturale. La surveillance se fait par l’examen clinique pratiqué par le médecin (visuellement, palpation)

La présence d'un prolapsus mitral chez les personnes X fragile est plus fréquente que dans la population générale L'expression de la maladie
Il est nécessaire de rechercher un prolapsus de la valvule mitrale. En pratique, il est recommandé de réaliser une échographie cardiaque vers 15 – 16 ans à la recherche de ce prolapsus. Son existence n’a pas de conséquence sur le fonctionnement cardiaque. Cela nécessite cependant certaines précautions antibiotiques avant des soins dentaires ou de la chirurgie, pour éviter une infection de la valve.

Elle est plus fréquente chez les personnes X fragile (un peu plus de 15% des enfants selon les études). Ces crises sont parfois généralisées, mais le plus souvent partielles. Il y a aussi un peu plus de convulsions fébriles du nourrisson que la moyenne. Le pédiatre, le médecin traitant seront attentifs pour détecter ces crises lors de l’interrogatoire des parents. Parfois la description d’une grande fatigabilité, des réveils nocturnes doivent éveiller la recherche de micro crises d’épilepsie nocturne. Le médecin orientera l’enfant vers un neuropédiatre qui pourra réaliser un enregistrement d’un électroencéphalogramme sur 24 heures. La plupart du temps cette épilepsie est bien maîtrisée avec un seul médicament. Elle débute dans l’enfance ou l’adolescence, en moyenne vers 5 ans. Dans 75% des cas cette épilepsie s’arrête à l’adolescence (en moyenne à 14 ans). Dans 25% des cas elle subsiste à l’âge adulte.