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Syndrome X fragile et médicaments



La guérison du syndrome X fragile par un médicament n’existe pas à ce jour. La découverte du rôle de la protéine FMR1 au niveau des récepteurs MGLUR5 et le développement de molécule pouvant suppléer à son absence nous laisse sérieusement espérer un médicament pour bientôt et peut-être la guérison partielle voire totale.

 

Aujourd’hui les traitements proposés vont viser à réduire certains troubles comme l’hyperactivité, l’anxiété, l’agressivité, l’impulsivité…. Tout enfant, adolescent, ou adulte n’a pas forcément nécessité de prendre un traitement médicamenteux. La mise en place d’un traitement médicamenteux par un médecin (neuropédiatre, pédopsychiatre) connaissant bien le syndrome en lien si nécessaire avec le centre de référence est réalisé après une évaluation sérieuse de départ et périodiquement en collaboration avec le médecin traitant, les parents, les équipes prenant en charge l’enfant, l’adolescent ou l’adulte. Les médicaments dont nous allons parler maintenant sont d’une aide précieuse, MAIS NE SONT QU’UN ADJUVANT A LA PRISE EN CHARGE ÉDUCATIONNELLE, A LA QUALITÉ DE L’ENVIRONNEMENT, DU MILIEU DE VIE DANS LEQUEL ÉVOLUE L’ENFANT.

 

Les médicaments visant à améliorer les troubles de l’attention

271108 enfant dans la classe avec images



Les stimulants : Ritaline, concerta. Ces médicaments tendent à compenser le manque en Dopamine et en norépinéphrine qui sont des neurotransmetteurs stimulants. Le concerta est aujourd’hui plus utilisé car c’est une méthylphénidate à action longue durée avec une seule prise par jour ; peu d’effets secondaires. Les différentes études montrent une amélioration dans 60% des cas.

 


La clonidine (commercialisé sous le nom de catapressan), guanfacine (tenex) Ce sont des agents qui inhibent l’activité de la norépinéphrine. Ce sont des effets intéressants chez les enfants qui réagissent trop intensément aux stimuli auditifs ou sensoriels. Attention, ces médicaments sont aussi des traitements de l’hypertension artérielle. Ils peuvent provoquer une chute de tension qui est donc à surveiller.

 


Des thymorégulateurs sont aussi utilisés pour réguler le comportement (impulsivité, agitation..) Ce type de médicament a un intérêt dans les situations où l’enfant alterne régulièrement des périodes agitées pendant quelques jours à quelques semaines avec des périodes de calme. Ces médicaments sont ds anticonvulsivants, antiépileptiques, bien connus et très souvent prescrits. Ils sont connus sous le nom de tégrétol, dépakine, dépamide

 

Contre l’anxiété et la timidité

Les antidépresseurs comme prozac, zoloft, effexor, sont utilisés. Ces produits agissent sur l'anxiété, la dépression, mais aussi sur l'agressivité avec impulsivité (souvent conséquence de l'anxiété)

 

Mettre en place un traitement médicamenteux n’est pas une décision anodine. Il est très important d’évaluer, de réfléchir avant. Il faut procéder d’abord par une évaluation clinique, à des entretiens. Il faut se poser la question sur la nécessité du traitement et sa durée. Eviter une prescription en urgence. Un problème comme l’hyperactivité par exemple demande plusieurs mois de traitement, parfois plusieurs années. Ces médicaments ont tous un délai d’attente dans leur efficacité (3 semaines par exemple pour un antidépresseur), il faut savoir attendre.

 

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Le syndrome X Fra

Le syndrome X fragile est une maladie génétique rare, héréditaire qui touche 1 garçon sur 4000 et une fille sur 7000. Elle représente la 2ème cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21.
En savoir plus La cause du syndrome L'expression de la maladie

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