Les objectifs de l'ANXFra "Le Goëland"
I / Réunir les familles
- Accueillir, écouter les parents après l'annonce du diagnostic. Apporter les informations nécessaires à une bonne compréhension de leur(s) enfant(s), afin de faciliter son accompagnement et la vie quotidienne.
- Aider à l'établissement de l'harmonie familiale. L'annonce d'un tel diagnostic, d'un handicap irrémédiable est un choc, un tremblement de terre. Les parents ont besoin d'être aidés pour pouvoir s'exprimer et cheminer vers l'acceptation.
- Aider les familles à défendre leurs droits devant les administrations, à trouver les meilleurs accompagnements pour l'enfant près de chez eux.
- Créer une solidarité entre les familles, une force active.
II / Informer les professionnels
La méconnaissance des professions médicales et non médicales entourant nos enfants est encore importante. d'où l'intérêt d'informer pour :
* Favoriser un dépistage précoce, permettre un conseil génétique -non seulement au profit des parents- mais aussi à l'ensemble de la famille.
* Dépister précocement pour une prise en charge rapide de l'enfant avec des moyens les mieux adaptés.
L'Association a déployé et déploie encore des moyens très importants pour informer.
III / Sensibiliser le public
- Informer sur l'existence de déficiences intellectuelles héréditaires et ainsi permettre un dépistage précoce et une prévention.
- En collaboration avec l'ensemble du mouvement associatif, permettre de changer le regard des gens "ordinaires" vis-à-vis de nos enfants "particuliers" et de leurs parents.
IV / Intervenir auprès des pouvoirs publics
Faire adopter les mesures nécessaires au diagnostic, à l'information, à la prévention, et à la prise en charge des enfants, adolescents et adultes.
En 2005 nous avons obtenu, dans le cadre du Plan National Maladies Rares, la création du Centre de référence dédié à l’X fragile et aux retards mentaux liés à l’X. Il est situé à Lyon et coordonné par le Professeur Vincent Des Portes.
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V / Aider la recherche
L'arrivée d'un médicament pour éviter l'expression de la maladie n'est plus de la science fiction. Des essais sont engagés sur des molécules qui pourront, demain, réduire voire annuler les problèmes liés à l'absence d'expression du gène FMR1. Nous nous investissons fortement dans cette voie en soutenant les chercheurs et en accompagnant les personnes ayant accepté d'être incluses dans ces protocoles de recherche.
