Centre de Référence X Fragile et autres Déficiences Mentales Liées au Chromosome X
Depuis la création de l'association, nous revendiquons la création d'un centre pluridisciplinaire d'expertise pour le syndrome X fragile à l'image de ce que nous avions vu à Leuven chez le Prof Fryns et à Denver chez le prof; Randi hagerman. Nous avions remis un "livre blanc" au Ministre de la Santé en 1994.Nous soutenions cette revendication à toutes les occasions (Congrès, lors des auditions ministérielles...). Lors de la création de l'Alliance Maladies Rares dont "Le Goëland" a été un moteur, nous nous sommes impliqués fortement dans la définition du projet "centre de référence" lors de la préparation et l'adoption du Plan Maladies Rares.
2005 a été l'année de concrétisation :
Nous sommes très heureux d'avoir stimulé et participé à la création du « Centre de Référence des déficiences mentales liées au chromosome X et du syndrome de l'X fragile » à Lyon, coordonné par Professeur V. Des Portes. La labellisation de ce Centre de Référence par le Ministre de la Santé, est la reconnaissance que les retards mentaux liés à l'X et le syndrome de l'X fragile constituent un problème de santé publique
Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX) forment un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares qui ont en commun (i) une déficience mentale de sévérité variable et (ii) un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille. Selon les données du registre international sur les RMLX 205 entités cliniques dont 53 avec un gène identifié, étaient répertoriées en septembre 2004. Le chef de file de ces RMLX est le syndrome de l’X fragile, qui affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/ 7000 à 15000 filles. Les autres formes de RMLX sont rares, voire exceptionnelles, n’affectant parfois que quelques familles dans le monde. Mais la plupart de ces affections sont totalement sous diagnostiquées et/ou de découverte très récente.
Actuellement, en France, les patients, les familles et les professionnels vivent une situation paradoxale : d’un côté des avancées fulgurantes dans la compréhension des mécanismes génétiques des RMLX et de l’autre, des patients qui ne voient pas venir les fruits de ces découvertes dans leur vie quotidienne. C’est pour mettre au service des familles les progrès de la recherche et améliorer l’offre de soins qu’un centre de référence national sur l’X fragile et les autres RMLX a été labellisé en Novembre 2005, et est ouvert depuis Mai 2006.
Les Missions du Centre de Référence
Soins
* Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d'accompagnement social.Participer à la prise en charge (diagnostic et soins) de la population locale et régionale
* Définir et diffuser des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé
Aménagements pédagogiques: Document du centre de référence
Formation / Information
* Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles
* Animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
* Etre des interlocuteurs privilégiés pour le s tutelles et les associations de malades
Recherche
* Améliorer la connaissance et la prise en charge de maladies déjà identifiées (essais pharmacologiques, études neuropsychologiques, études en imagerie)
* Participer à la surveillance épidémiologique
* Etude de nouveaux gènes
Etude pragmatique du langage
Equipe du centre de référence « X fragile et autres DMLX »
Médecin coordonnateur : Pr Vincent des Portes
Coordonnatrice : Mme Catherine Vuillet
Neuropsychologues : M. Gérald Bussy, Mme Sonia Krifi
Neuropédiatres : Dr Dorothée Ville, Dr Elisabeth Andr
Pédopsychiatres : Dr Amélie Clément, Dr Daniel Gérard,Dr Séverine Lejeune
Chercheur (ISC – CERMEP) : Dr Aurore Curie
Attachée de recherche clinique : Mme Brigitte Ravis
Dans quel cas nous contacter ?
Si dans votre famille :
2 garçons apparentés présentent un retard mental sans cause retrouvée, et vous souhaitez savoir si une cause génétique peut être identifiée
Un diagnostic de retard mental lié au chromosome X a été posé et vous souhaitez des précisions et des conseils sur cette maladie
Vous êtes médecin traitant, soignant ou participez à la prise en charge (éducateur, auxiliaire de vie...) d’une personne atteinte d’un retard mental lié au chromosome X et vous souhaitez des conseils ou des informations sur cette maladie
Les coordonnées du centre
Centre de référence X Fragile et autres déficiences intellectuelles liées au chromosome X
Hôpital Femme Mère Enfant
Service de Neuropédiatrie
69677 BRON Cedex
Tél : 04 27 85 53 80 - fax : 04 27 85 67 61
catherine.vuillet@chu-lyon.fr
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15072009Plaquette centre de référence X fragile Lyon
