Depuis quelques années, nous avons mis en évidence des signes neurologiques à début tardif (en moyenne vers 60 ans) chez certains hommes porteurs d'une prémutation, qui peuvent parfois développer des troubles de l'équilibre et un tremblement.

 

C'est pourquoi le Département de Génétique du Centre Hospitalier Universitaire de Lausanne effectue un projet de recherche chez les hommes porteurs d'une prémutation, âgés entre 30 et 60 ans.

En pratique, cette étude se déroule sur une matinée au Centre Hospitalier Universitaire de Lausanne (CHUV), durant laquelle une IRM cérébrale et un examen clinique sont réalisés.

 

Le but de l'étude est de mieux comprendre les mécanismes de cette affection. Nous sommes en particulier intéressés par la substance blanche au niveau cérébral. La substance blanche représente le « câblage du cerveau » qui connecte entre elles les différentes parties du cerveau. Nous savons qu'il existe une modification de la substance blanche chez certains individus porteurs d'une prémutation. L'étude de ces modifications peut permettre de comprendre les symptômes qu'on observe chez certaines personnes.

 

Cette étude n'est pas rémunérée, mais tout les déplacements et frais occasionnés par l'étude sont remboursés.

 

Renseignements :

Dr Sébastien Jacquemont, département de génétique, avenue pierre Decker 2, 1005 Lausanne

Tél : 021.314.55.93  sebastien.jacquemont@chuv.ch

Ou

Dr Niederhauser Julien, département de neurologie, rue du bugnon, 1005 Lausanne

Tél : 021.314.12.62   julien.niederhauser@chuv.ch