Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX) forment un groupe hétérogène de plus de 200 maladies rares qui ont en commun une déficience mentale de sévérité variable et un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille. Selon les données du registre international sur les RMLX (XLMR Genes Update WebSite http://xlmr.interfree.it/home.htm), 205 entités cliniques dont 53 avec un gène identifié, étaient répertoriées en septembre 2004. Le chef de file de ces RMLX est le syndrome de l'X fragile, qui affecte 1/4000 à 1/9000 garçons et 1/ 7000 à 15000 filles. Les autres formes de RMLX sont rares, voire exceptionnelles, n'affectant parfois que quelques familles dans le monde. Mais la plupart de ces affections sont totalement sous diagnostiquées et/ou de découverte très récente.

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