Souvent un crâne court avec un périmètre crânien augmenté. Le poids de naissance est le plus souvent normal. On note, souvent, une hypotonie globale et notamment du visage entraînant des difficultés d’allaitement. Douceur extrême de la peau au toucher (sensation « velours ») « Yves a 4 ans. Bébé éveillé, sans problème particulier, a balbutié vers 5 mois, puis a commencé à mieux parler vers 12 mois. Il a marché à 9 mois. Curieux de tout, il touchait à tout, portait tout à la bouche et salivait beaucoup. » « Florent a 5 ans. Grossesse très difficile avec plusieurs menaces de fausses couches. Bébé hypotonique, sursautait vite, souvent malade (otites à répétitions, troubles digestifs..). Il n’a jamais fait de 4 pattes, et la position assise n’était pas stable, il s’exprimait par de petits sons et des pleurs. » Yves et Florent expriment l’X fragile, mais les signes cliniques et les comportements sont différents.

• Visage long et étroit
• Front large et proéminant, bosses frontale saillantes
• Epicanthus (repli cutané de l’angle interne de l’œil), yeux cernées
• Oreilles proéminentes, souvent décollées, mal ourlées.
• Incisives médianes supérieur souvent de grande taille, malposition dentaire, palais ogival
• Lèvres épaisses

Ces caractéristiques ne sont pas constantes et le plus souvent observables à partir de l’âge adulte parfois discrètement. En aucun cas le diagnostic ne peut se fonder que sur les caractéristiques morphologiques. Des personnes, y compris parmi les VIP, réunissent certaines caractéristiques physiques décrites ci-dessus sans pour autant être porteuse de l’X fragile. Inversement de très nombreuses personnes, sans réunir les caractéristiques physiques sont porteuses de la mutation X Fragile.

« A ce jour, il s'éveille progressivement, apprécie la compagnie des adultes et les imite.. Il a un front un peu proéminent, de belles petites oreilles bien ourlées, des mains douces et des doigts très souples »