Dans environ 20 à 30 % des cas, les sujets féminins porteuses de la mutation complète La cause du syndrome présentent les mêmes caractéristiques que celles décrites pour les garçons. Cependant, il est classique de dire que la fille est beaucoup moins touché que le garçon (car elle a deux chromosome X).

Dans certains cas il n’existe aucun des signes décrits. La déficience intellectuelle quand elle est présente,est le plus souvent atténuée. Elles ont un parcours scolaire à la limite de la normale avec des difficultés en mathématiques (abstraction). Des études américaines, rapportés par Marcia Braden dans son ouvrage, montrent qu’elles peuvent avoir plus de difficultés pour :

• Les capacités spatiales, visuelles et d’attention
• Le fonctionnement exécutif, c'est-à-dire la capacité à formuler une intention, élaborer un plan d’exécution
• Les tâches nouvelles ou non -familières

Parfois, l’âge adulte elles ressentent de grosses difficultés de communication qui empêche l’insertion dans le monde du travail : Julie a réussi à force de travail son BTS, mais à de très grandes difficultés à affronter les entretiens d’embauche. Françoise qui a pu avoir un CAP de vendeuse, mais qui dans le monde du travail a des difficultés de contact avec la clientèle…

La grande timidité, l’angoisse, l’humeur cyclothymique peuvent cacher leurs grandes capacités d’humour, de convivialité, d’adaptation et peuvent provoquer des jugements défavorables et de l’incompréhension de la part de l’environnement social à cause de la méconnaissance de ce syndrome et de sa prise en charge