Pour évaluer l’atteinte intellectuelle d’un sujet on se base sur des tests mentaux d’intelligence, de connaissance ou d’aptitude et on exprime habituellement les résultats selon un système de cotation nommé quotient intellectuel (QI). Le résultat final des tests étant exprimé en années d’âge mental, le QI correspond au résultat au résultat du quotient de l’âge mental multiplié par 100 et divisé par l’âge réel. Ainsi le QI est normal quand l’âge mental est égal à l’âge réel (QI est égal à 100). Entre 84 et 71, l’efficience intellectuelle est limite, entre 70 et 35 on parle de retard mental de léger à moyen, en dessous de retard sévère à profond. Les premières descriptions cliniques concernant le syndrome de l'X fragile mettaient en avant le retard mental. D'ailleurs, les premiers cas d'XFra ont été recensés dans la population des déficients mentaux. Le retard mental varie d'un individu à un autre: cela va d'une simple difficulté d'apprentissage à un retard mental profond. Des études ont été et sont réalisées afin de déterminer si les SXF présentent un fonctionnement cognitif particulier en comparaison avec les autres déficients mentaux. La plupart des études soulignent deux faits chez les personnes XFra:

• un traitement séquentiel défectueux;
• un déclin du QI dans le temps.

Ces deux phénomènes sont retrouvés chez les autres personnes ayant un retard mental mais de façon moins significative. D'autre part, les capacités de mémoire visuelle sont supérieures à celles de la capacité auditive: les enfants X fragiles apprennent mieux visuellement plutôt qu'auditivement et beaucoup ont des difficultés de traitement de l'information auditive Les tâches de raisonnement, en particulier celles qui exigent un traitement séquentiel (mouvements de mains, mémoire immédiate de chiffres, suite de mots ) et de l'attention sont difficiles pour les SXF. De nombreuses études l'ont montré Les tâches de raisonnement, en particulier celles qui exigent un traitement séquentiel (mouvements de mains, mémoire immédiate de chiffres, suite de mots ) et de l'attention sont difficiles pour les SXF. De nombreuses études l'ont montré Par exemple : « Jérôme se montre incapable de reproduire une attitude corporelle à partir de la présentation d'un schéma. Le temps d'observation est bref et l'impulsivité qui régit l'exécution de la consigne est à souligner. Jérôme adopte l'attitude globale (par exemple allongé) mais la position des membres n'est pas respectée ».nous témoigne ce rééducateur

Certains auteurs comme Martine Borghgraef (KUL Leuven) suggèrent que les troubles comportementaux (impulsivité, troubles de l'attention) soient à l'origine de cette différence.

A un certain moment, les parents et les enseignants ont l'impression que leur enfant ou élève ne progresse plus que très lentement. Cette impression subjective est confirmée par plusieurs études longitudinales et transversales Les scores du QI diminuent souvent à l'âge scolaire en raison de l'accroissement de la demande de résolution de problèmes et de raisonnement. Ce déclin est rencontré dans d'autres retards mentaux mais il est plus important chez les personnes XFra.

Ces données sont remises en question par d'autres études qui constatent une stabilité du QI voire une augmentation de celui-ci avec l'âge, en particulier chez les filles

De nombreux écrits relatent la capacité des SXF à acquérir des connaissances de manière incidente, à l'insu de leur entourage. D'autre part, il est intéressant de noter que le niveau de lecture et d'orthographe est généralement supérieur à ce que laisserait supposer le QI global. La préservation relative du vocabulaire, et la capacité de la mémoire visuelle seraient à l'origine de ce fait.

Par ailleurs, la capacité à faire seul continue à progresser avec l'âge dans la population XFra, en particulier celle ayant un retard modéré. Ce fait n'est pas retrouvé dans les autres retards mentaux.

Ces différents constats constituent des atouts et pourraient expliquer une fréquente surévaluation des aptitudes cognitives sur la seule présentation générale.