QUESTIONS FRÉQUENTES 2017-12-11T11:06:27+00:00

QUESTIONS FRÉQUENTES

VIE ASSOCIATIVE

Il est vrai que chacun peut trouver des renseignements concernant la maladie sur les réseaux sociaux. La maladie étant rare, internet permet de poser des questions aux internautes concernés partout dans le monde, mais les réponses reçues ainsi sont elles suffisantes et fiables?
En adhérant à Fragile X France, vous pouvez compter sur l’expertise de ses dirigeants qui sont tous parents d’enfants X fragile. Vous pourrez vous rapprocher d’autres membres de votre région, participer aux rencontres régionales et nationales, échanger, vous informer, sortir de votre isolement pour gérer le parcours de vie de votre enfant au mieux de ses capacités et son environnement.
L’adhésion est également pour l’association une valeur ajoutée pour sa représentativité au niveau des pouvoirs publics.

SYNDROME X FRAGILE

C’est bien la question la plus angoissante lorsque l’on vient d’apprendre le diagnostic. Il faut de toute façon oublier tout projet trop ambitieux et mettre en place le plus tôt possible les prises en charges (orthophonie, ergothérapie, psychomotricité….) si possible auprès de professionnels connaissant les caractéristiques des enfants X fragile. C’est la meilleure garantie pour un avenir au mieux des capacités de l’enfant.
Après un parcours scolaire au sein d’établissements ordinaires ou spécialisés, il devrait être orienté pour travailler en ESAT ou en entreprise adaptée.
Ceux qui n’ont pas les capacités suffisantes pour travailler seront orientés en établissements spécialisés où une équipe éducative les prendra en charge de manière plus ou moins complète.

Il appartient au neuropédiatre, en liaison si possible avec un spécialiste d’un Centre de référence, de définir les prises en charge nécessaires pour un développement adapté à l’enfant. Les principales sont : l’orthophonie, la psychomotricité, l’ergothérapie, la musicothérapie, l’équithérapie, la remédiation cognitive.
Il est utile de faire une évaluation régulière par un neuropsychiatre afin de mesurer les progrès et d’ajuster les prises en charge.

La découverte du gène FMR1 permet maintenant de mettre en évidence, lors d’un Conseil Génétique :

  • les garçons et filles atteints de la maladie
  • les adultes transmetteurs sains (porteurs de la prémutation).

Depuis les années 90, deux tests ont remplacé les analyses chromosomiques réalisées jusque là. Le premier test (technique de Southern blot) vise à déterminer la taille du gène FMR1 afin d’en déduire la présence éventuelle de la série anormale de lettres CGG. Le deuxième permet la détermination directe du nombre de répétitions CGG à partir d’une technique permettant de copier cette région du gène (technique dite de PCR).
Lors d’un futur projet de grossesse, il est possible de réaliser un diagnostic prénatal à partir de la 10ème semaine de grossesse ou préimplantatoire.

Le test d’ADN peut être prescrit par tout médecin après un conseil génétique. Il est impératif qu’il demande une analyse moléculaire de l’ADN pour le dépistage du gène FMR1 à effectuer par un centre de génétique.

Il existe deux Centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares :

  • En région Ile-de-France (Centre labellisé en 2006) : Hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris
    Responsable de la consultation : Dr Delphine HERON – 01 42 16 13 47
    EN SAVOIR +
  • En région Auvergne-Rhône-Alpes (Centre labellisé en 2005) : Hôpital Femme-Mère-Enfant à Bron
    Responsable de la consultation : Pr Vincent DES PORTES – 04 27 85 53 81 ou  04 27 85 53 80
    EN SAVOIR +

Vous pouvez également vous renseigner auprès de l’un des Centres de compétences “déficiences intellectuelles” :

  • CHU Amiens-Picardie – SITE SUD
    Coordonnateur : Pr Patrick BERQUIN – 03 22 08 76 70
  • CHU Reims – Service de pédiatrie A
    Coordonnateurs : Dr Agnes AMEIL & Dr Mélanie JENNESSON – 03 26 78 78 99
  • Hôpital MORVAN de Brest – Département de pédiatrie et génétique médicale
    Coordonnateur : Dr Sylviane PEUDENIER –  02 98 22 36 57 / 02 98 22 33 89
  • CHU de Rennes – Hôpital Sud – Service de génétique clinique
    Coordonnateurs : Pr Sylvie ODENT & Dr Laurent PASQUIER – : 02 99 26 67 44
  • CHRU Tours – Hôpital Bretonneau – Service de génétique
    Coordonnateur : Dr Annick TOUTAIN – 02 47 47 47 99
  • CHU Dijon Bourgogne – Hôpital François Mitterrand – Centre de génétique
    Coordinateur : Dr Alice MASUREL-PAULET – 03 80 29 53 13
  • CHU Saint-Jacques de Besançon – Service de pédiatrie
    Coordonnateurs : Dr Daniel AMSALLEM &  Dr Caroline PARIS – 03 81 21 84 29
  • CHU de Bordeaux – Service de Génétique Médicale
    Coordonnateur : Pr Didier LACOMBE – 05 57 82 03 63 / 05 56 79 59 52
  • CHU de Toulouse – Hôpital des Enfants – Unité de Neuropédiatrie
    Coordonnateurs : Pr Yves CHAIX & Dr Caroline KARSENTY – 05 34 55 87 05
  • CHU de Montpellier – Hôpital Gui de Chauliac – Service de Neuropédiatrie
    Coordonnateur : Pr François RIVIER – 04 67 33 77 37
  • Hôpital des enfants de la Timone – Unité de génétique clinique – Département de génétique médicale
    Coordonnateur : Pr Nicole PHILIP – 04 91 38 67 34
  • CHU Hôpital l’Archet 2 de Nice – Service de génétique médicale
    Coordonnateur : Dr Christian RICHELME – 04 92 03 62 43

FXIOP (Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile)

Votre gynécologue peut tenter des traitements favorisant la fertilité ou vous référer à un endocrinologue pour consultation et traitement. Des techniques de reproduction assistée comme le don d’ovule peuvent être appliquées.

En cas d’insuffisance ovarienne précoce, vous avez entre 2 et 15 pour cent de risque d’être porteuse d’une prémutation. Cette fourchette vaut autant pour les femmes qui ont des membres de la famille avec FXPOI que pour celles sans passé familial lié à l’X fragile ou au retard mental.

Un test d’ADN peut être prescrit par tout médecin après un conseil génétique