SYNDROME X FRAGILE 2018-02-21T11:39:41+00:00

SYNDROME X FRAGILE

Le syndrome de l’X fragile est une maladie rare, génétique et héréditaire, la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la trisomie 21. Il est présent chez un garçon sur 4.000 et une fille sur 8.000.
Un dépistage devrait être prescrit dans les cas inexpliqués de déficience intellectuelle, de retard du langage, de TDAH, d’autisme ou de troubles de l’apprentissage.

Caractéristiques

  • Un retard de développement psychomoteur et intellectuel de léger à sévère (position assise, marche et propreté plus tardives);
  • Des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH);
  • Des troubles du langage verbal : acquisition tardive, mauvaise élocution, répétition de mots ou de phrases;
  • Des troubles de comportement proches de l’autisme, des manifestations d’anxiété, des difficultés dans les relations sociales : évitement des contacts trop directs oculaires ou physiques.

Par conséquent on peut observer les troubles suivants :
– un retard dans l’acquisition du langage verbal ou, rarement, sa non acquisition;
– des troubles du langage : répétition des mêmes mots et des mêmes phrases (palilalie), répétition des derniers mots entendus (écholalie), difficultés d’articulation, élocution rapide, voire saccadée, difficile à comprendre;
– l’évitement sensoriel (intolérance aux bruits aigus, à certains types de matières en contact avec la peau, aux aliments en raison du goût ou de la texture);
– une tendance à être solitaire avec replis dans un monde imaginaire mais avec un désir d’affection et de tendresse;
– tout changement, même minime, provoque de l’émotion et des questionnements anxieux : des difficultés peuvent apparaître dans la gestion des transitions à l’école, dans les milieux de vie et de travail;
– un déficit de contrôle des émotions : manifestations exagérées ou des mouvements stéréotypés (battement des mains, morsure des mains).

Et une/plusieurs caractéristique(s) physique(s) suivante(s):
– un visage allongé au front proéminent, de grandes oreilles;
– une hyperlaxité ligamentaire : articulations souples en particulier au niveau des doigts, du poignet et du coude;
– une faiblesse musculaire (hypotonie);
– un affaissement plantaire (pieds plats);
– une augmentation anormale du volume des testicules (macroorchidie) à la puberté;
– un risque de convulsions (épilepsies);
– des troubles oculaires (strabisme, nystagmus);
– un souffle cardiaque.

Les symptômes physiques, peu visibles à la naissance, se marquent en grandissant en particulier à partir de la puberté. Toutefois on observe parfois des difficultés de déglutition dans les premiers jours, et dès les premières années : des otites à répétition, un reflux gastro-oesophagien. Les adultes éprouvent des difficultés dans l’apprentissage de compétences de la vie quotidienne, par ex. : les transports en commun, la gestion de l’argent.

Particularité chez les filles

Dans environ 20 à 30 % des cas, les femmes porteuses de la mutation complète présentent les mêmes caractéristiques que celles décrites pour les garçons. Cependant, il est classique de dire que la fille est beaucoup moins touchée que le garçon (car elle a deux chromosomes X). Elles présentent souvent un «handicap invisible» se traduisant par de la timidité, de l’anxiété, un retard scolaire surtout en mathématiques, des difficultés de communication et d’abstraction.

Prise en charge et traitements

Actuellement, aucun traitement n’est disponible pour guérir le syndrome de l’X fragile. Le syndrome de l’X fragile demande une prise en charge multidisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie / logopédie, ergothérapie, …) et socio-éducative spécifique (classes d’enseignement adapté).
Différents types de médicaments sont parfois prescrits, toujours après consultation d’un médecin spécialisé connaissant le syndrome de l’X fragile, pour atténuer les manifestations d’hyperactivité, d’anxiété ou l’épilepsie.
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