- Aberrations chromosomiques
- ADN
- ADNc
- Allèle
- Amnios
- Amorce (Primer)
- AMPA, récepteur
- Analyse cytogénétique
- Antagoniste du mGluR5
- Anticipation
- ARN
- ARNm (ARN messager)
- Ataxie
- Base azotée, nucléobase, base nucléique
- Blastula / Blastocyste
- Candidat : Gène candidat
- Carte
- Carte du génome
- Caryotype
- CEPH
- Chorion
- Chromosome
- Chromosome bactérien artificiel (CBA ou BAC, pour bacterial artificial chromosome)
- Chromosome sexuel
- Clonage
- Clone
- cM, centi Morgan
- Conseil génétique
- Contig
- Convulsions
- Cosmide
- Crise
- Délétion
- Dendrites
- Diagnostic direct
- Diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic préimplantatoire (DPI).
- Disomie uniparentale
- Disomie uniparentale (UPD)
- Echolalie
- ELSI
- Empreinte génomique
- Enzyme de restriction
- Epistasis
- E.S.T
- Etude génomique
- Evitement
- Exon
- Expression du gène
- Facteur de croissance
- Facteur de transcription
- Fibromyalgie
- Fixité du regard
- FMR1: Le gène FMR1
- FMRP: la protéine FMRP (de l’anglais Fragile X Mental Retardation Protein)
- FXTAS
- GABA
- Gène
- Génétique
- Génome
- Génotype
- Grattage compulsif (Dermatillomanie)
- Hétérogénéité
- Hétérozygotie
- Hippothérapie
- Homozygotie
- HUGO
- Human Genome Diversity Project
- Hybridation
- Hybridation fluorescente in situ (en anglais : FISH)
- Hyperacousie
- Hyperlaxité ligamentaire
- Hypertension
- Hypertonie musculaire
- Hypothyroïdie
- Hypotonie
- Inactivation du chromosome X
- Insert
- Intégration sensorielle
- Intron
- IOP
- Liaison
- Locus (pluriel: locus)
- Lod (Logarithm of the odds) Score
- Macro-orchidie
- Maladies liées aux répétitions de triplets
- Marqueur, marqueur génétique
- Méthode Montessori
- Méthylation
- Méthylation de l’ADN
- Microsatellite
- Mode de transmission de l'hérédité, hérédité multifactorielle ou polygénique
- Monosomie
- Mosaïque / Mosaïcisme
- Mutation
- Mutation complète
- Mutation/Délétion de novo
- Mutation non-sens
- Mutation par site d’épissage (splice site)
- Mutation ponctuelle
- Mutations faux-sens
- Neurone
- Neuropathie périphérique
- Neurotransmetteur ou neuromédiateur
- Nucléotide
- Nystagmus
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- Orthopédagogie
- Paire de base
- Palais ogival/étroit
- Pallilalie
- PCR la méthode de l’amplification sélective d’ADN in vitro ou Polymerase Chain Reaction (PCR)
- Pectus Excavatum
- Pédoncules cérébelleux supérieurs, moyens, inférieurs
- Pénétrance
- Persévération
- Phages
- Phénotype
- Pieds plats
- Pleiotropie
- Polygénie
- Polymérase
- Polymorphisme
- Polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP).
- Porteur
- Porteur sain / Porteuse saine
- Praxies bucco-linguo-faciales
- Prémutation
- Processus héréditaire
- Processus héréditaire, transmission autosomique dominante
- Processus héréditaire, transmission autosomique récessive
- Processus héréditaire, transmission récessive liée à l' X
- Projet du génome humain
- Prolapsus de la valve mitrale
- Promoteur
- Protéine
- Psychologie scolaire
- Puce à ADN
- Récepteur
- Récepteur glutamatergique
- Reconnaissance de mutation
- Rétrovirus
- Schéma de transmission dominante liée à l’X
- Screening
- Séquençage
- Snoezelen
- Southern Blot
- STS
- Synapse
- Syndrome
- Syndrome de l'X fragile
- Syndromes de gène contigus
- Système limbique
- Thérapie du langage, logopédie (B, CH, CA), orthophonie (F) ; logopède, orthophoniste
- Thérapie : équithérapie (F) / hippothérapie (B, CH)
- Thérapie: ergothérapie, ergothérapeute
- Thérapie génique
- Thérapie: kinésiologie, kinésiologue
- Thérapie: Neurologie
- Thérapie: Neuropsychologie
- Thérapie: ostéopathie, ostéopathe
- Thérapie: Pédopsychiatrie
- Thérapie: physiothérapie, physiothérapeutes
- Thérapie: psychomotricité, psychomotricien(ne)
- Toxicité de l'ARNm
- Traduction
- Transcription
- Transmission autosomique dominante, transmission autosomique récessive
- Tremblement
- Trisomie
- Trophoblaste
- Trouble envahissant du développement (TED)
- Trouble obsessionnel compulsif (TOC)
- Trouble spécifique du développement
- Vecteur
- Villosités choriales (prélèvement des)
- YAC (Yeast Artificial Chromosome)
- Zone grise ou Gray-zone (45 à 54 répétitions de triplets CGG)
- Zygote
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