Intervenants e-workshop X fragile et maladies associées 18 et 19 mars 2021
Dans le cadre du E-Workshop X fragile et maladies associées du 18 et 19 mars 2021, les scientifiques, chercheurs ou cliniciens vont partager leurs connaissances et/ou avances dans leur projet de recherche et échanger avec leurs homologues.
Le syndrome de l’X fragile, maladie rare, génétique et héréditaire touche des milliers de personnes dans le monde. Au spectre des conséquences liées à la mutation complète (défiscience intellectuelle) s’ajoute celui des maladies associées à la prémutation (FTAX, tremblement – ataxie, IOP, Insuffisance Ovarienne Précoce). De nombreux corps médicaux peuvent donc être intéressés par le programme du E-Workshop.
Delphine Héron
Delphine Héron est pédiatre et généticienne, elle travaille au service de Génétique clinique de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Elle est coordinatrice du Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, membre de l’expertise collective de l’Inserm « Déficiences intellectuelles » et membre du Conseil Scientifique de l’association.
Intervention e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 10h00 – Génétique clinique en 2020
Vincent des Portes
Vincent des Portes est neuropédiatre et Chef du service de neuropédiatrie à l’hôpital Femme Mère Enfant (HFME) de Lyon-Bron. Il est également membre de l’expertise collective de l’Inserm « Déficiences intellectuelles », animateur national de la filière de santé DéfiSicience et Président du Conseil Scientifique de l’association Fragile X France.
Intervention e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 10h15 – Suivi clinique de l’X fragile
Aurore Curie
Aurore Curie, neuropédiatre à l’hôpital Femme Mère Enfant de Lyon-Bron, travaille également à l’Institut des Sciences Cognitives (CNRS) et est membre du Conseil Scientifique de Fragile X France.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 10h55 – Impact sur la vie quotidienne : DIXIT
Vendredi 19 mars – 10h00 – Quels plans d’essais thérapeutiques ? / 10h40 – Critères de jugement d’efficacité dans l’X fragile
Clémentine Fort
Clémentine Fort est neuropédiatre à l’hôpital Femme Mère Enfant de Lyon-Bron.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 10h55 – Impact sur la vie quotidienne : DIXIT
Perrine Charles
Perrine Charles est neurologue dans le Service de Génétique clinique et Médicale à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris et membre du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 11h15 – FXTAS
Vendredi 19 mars – 10h40 – Critères de jugement d’efficacité dans l’X fragile
Anne Bachelot
Anne Bachelot est endocrinologue dans le Service d’endocrinologie et médecine de la reproduction à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris et membre du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 11h45 – IOP
Hervé Moine
Hervé Moine, directeur de recherches, travaille au Département médecine translationnelle et neurogénétique de l’institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC). Il est membre du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeu. 18 mars – 14h – FMRP:fonction, cibles moléculaires, modèles murins / Vend. 19 mars – 14h40 – DGKK pour traitement de l’X Fragile par thérapie génique : projet GETEX
Nicolas Charlet Berguerand
Nicolas Charlet Berguerand est investigateur de projets de recherche et travaille au Département médecine translationnelle et neurogénétique de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC).
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 14h30 – Neurobiologie du FXTAS et pistes thérapeutiques
Peng Jin
Peng Jin, titulaire d’un doctorat en biologie moléculaire et du développement à l’hôpital pour enfants de Cincinnati (USA), a obtenu de nombreuses bourses pour ses travaux de recherche, afin de comprendre certains mécanismes dans les troubles neurodéveloppementaux et neurodégénératifs.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 15h30 – Neurobiologie de l’X fragile : révolution des iPS et organoïdes
Cecilia Laterza
Cecilia Laterza est docteur en neurologie expérimentale. Elle travaille à l’Université de Padoue en Italie et mène des recherches en neurosciences et en biologie des cellules souches.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 16h – Modélisation du syndrome X Fragile par les iPSCs
Sylvain Briault
Sylvain Briault est généticien et chercheur à l’hôpital d’Orléans. Il mène actuellement des essais sur des patients porteurs du Syndrome X Fragile.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 11h20 – Identification de marqueurs cliniques non invasifs du FXS
Jean Louis Mandel
Jean Louis Mandel est généticien. Il dirige une équipe de recherche à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC). En 1991, son équipe a montré que le syndrome X Fragile est dû à l’expansion d’une répétition du triplet CGG. Il a été président du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 12h10 – X fragile : 30 ans de recherche
Sébastien Jacquemont
Sébastien Jacquemont est généticien au CHU Sainte-Justine (Canada) et Professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal. Il travaille notamment sur les troubles associés aux mutations du gène FMR1. En collaboration avec d’autres groupes de recherche, son équipe a identifié le FXTAS.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 14h00 – Essais thérapeutiques arrêtés et en cours : quelles leçons ?
Daman Kumari
Daman Kumari travaille au Laboratoire de biologie cellulaire & moléculaire de l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (National Institutes of Health – USA). Elle cherche à élucider le mécanisme de l’inactivation répétée du gène FMR1 dans l’X fragile, afin de proposer des stratégies de traitement basées sur la restauration de l’expression des gènes.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 15h30 – Potentiel thérapeutique de la suppression par CRISPR / Cas des répétitions CGG pour la réactivation du gène FMR1 dans l’X fragile.
Barbara Bardoni
Barbara Bardoni est directrice de Recherche Inserm. Elle travaille à l’Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire de Valbonne-Sophia Antipolis.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 16h10 – Inhibition de l’activité de la Phosphodiestérase 2A : un nouveau traitement pour le syndrome de l’X Fragile et d’autres formes de maladies du développement neuronal
