Intervenants e-workshop X fragile et maladies associées 18 et 19 mars 2021

Dans le cadre du E-Workshop  X fragile et maladies associées du 18 et 19 mars 2021, les scientifiques, chercheurs ou cliniciens vont partager leurs connaissances et/ou avances dans leur projet de recherche et échanger avec leurs homologues.

Le syndrome de l’X fragile, maladie rare, génétique et héréditaire touche des milliers de personnes dans le monde. Au spectre des conséquences liées à la mutation complète (défiscience intellectuelle) s’ajoute celui des maladies associées à la prémutation (FTAX, tremblement – ataxie, IOP, Insuffisance Ovarienne Précoce). De nombreux corps médicaux peuvent donc être intéressés par le programme du E-Workshop. 

Delphine Héron 

Delphine Héron est pédiatre et généticienne, elle travaille au service de Génétique clinique de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Elle est coordinatrice du Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, membre de l’expertise collective de l’Inserm « Déficiences intellectuelles » et membre du Conseil Scientifique de l’association.
Intervention e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 10h00 Génétique clinique en 2020

 Vincent des Portes

Vincent des Portes est neuropédiatre et Chef du service de neuropédiatrie à l’hôpital Femme Mère Enfant (HFME) de Lyon-Bron. Il est également membre de l’expertise collective de l’Inserm « Déficiences intellectuelles », animateur national de la filière de santé DéfiSicience et Président du Conseil Scientifique de l’association Fragile X France.
Intervention e-Workshop X fragile :  Jeudi 18 mars – 10h15 – Suivi clinique de l’X fragile 

Aurore Curie 

Aurore Curie, neuropédiatre à l’hôpital Femme Mère Enfant de Lyon-Bron, travaille également à l’Institut des Sciences Cognitives (CNRS) et est membre du Conseil Scientifique de Fragile X France.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 10h55 – Impact sur la vie quotidienne : DIXIT
Vendredi 19 mars – 10h00 – Quels plans d’essais thérapeutiques ? / 10h40 – Critères de jugement d’efficacité dans l’X fragile 

Clémentine Fort 

Clémentine Fort est neuropédiatre à l’hôpital Femme Mère Enfant de Lyon-Bron.

Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars  – 10h55 – Impact sur la vie quotidienne : DIXIT

 

Perrine Charles

Perrine Charles est neurologue dans le Service de Génétique clinique et Médicale à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris et membre du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 11h15 FXTAS
Vendredi 19 mars – 10h40 – Critères de jugement d’efficacité dans l’X fragile 

 

Anne Bachelot

Anne Bachelot est endocrinologue dans le Service d’endocrinologie et médecine de la reproduction à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris et membre du Conseil Scientifique de l’association.

Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 11h45 IOP 

 

 

Hervé Moine

Hervé Moine, directeur de recherches, travaille au Département médecine translationnelle et neurogénétique de l’institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC). Il est membre du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeu. 18 mars – 14h – FMRP:fonction, cibles moléculaires, modèles murins / Vend. 19 mars – 14h40 – DGKK pour traitement de l’X Fragile par thérapie génique :  projet GETEX

 

Nicolas Charlet Berguerand

Nicolas Charlet Berguerand est investigateur de projets de recherche et travaille au Département médecine translationnelle et neurogénétique de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC).
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 14h30 – Neurobiologie du FXTAS et pistes thérapeutiques 

Peng Jin

Peng Jin, titulaire d’un doctorat en biologie moléculaire et du développement à l’hôpital pour enfants de Cincinnati (USA), a obtenu de nombreuses bourses pour ses travaux de recherche, afin de comprendre certains mécanismes dans les troubles neurodéveloppementaux et neurodégénératifs.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 15h30 – Neurobiologie de l’X fragile : révolution des iPS et organoïdes

 

Cecilia Laterza

Cecilia Laterza est docteur en neurologie expérimentale. Elle travaille à l’Université de Padoue en Italie et mène des recherches en neurosciences et en biologie des cellules souches.
Interventions e-Workshop X fragile : Jeudi 18 mars – 16h – Modélisation du syndrome X Fragile par les iPSCs 

 

Sylvain Briault

Sylvain Briault est généticien et chercheur à l’hôpital d’Orléans. Il mène actuellement des essais sur des patients porteurs du Syndrome X Fragile.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 11h20 – Identification de marqueurs cliniques non invasifs du FXS 

 

Jean Louis Mandel

Jean Louis Mandel est généticien. Il dirige une équipe de recherche à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC). En 1991, son équipe a montré que le syndrome X Fragile est dû à l’expansion d’une répétition du triplet CGG. Il a été président du Conseil Scientifique de l’association.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 12h10 – X fragile : 30 ans de recherche

Sébastien Jacquemont

Sébastien Jacquemont est généticien au CHU Sainte-Justine (Canada) et Professeur agrégé au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal. Il travaille notamment sur les troubles associés aux mutations du gène FMR1. En collaboration avec d’autres groupes de recherche, son équipe a identifié le FXTAS.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 14h00 – Essais thérapeutiques arrêtés et en cours : quelles leçons ?

Daman Kumari

Daman Kumari travaille au Laboratoire de biologie cellulaire & moléculaire de l’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (National Institutes of Health – USA). Elle cherche à élucider le mécanisme de l’inactivation répétée du gène FMR1 dans l’X fragile, afin de proposer des stratégies de traitement basées sur la restauration de l’expression des gènes.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 15h30 – Potentiel thérapeutique de la suppression par CRISPR / Cas des répétitions CGG pour la réactivation du gène FMR1 dans l’X fragile.

Barbara Bardoni

Barbara Bardoni est directrice de Recherche Inserm. Elle travaille à l’Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire de Valbonne-Sophia Antipolis.
Interventions e-Workshop X fragile : Vendredi 19 mars – 16h10 – Inhibition de l’activité de la Phosphodiestérase 2A : un nouveau traitement pour le syndrome de l’X Fragile et d’autres formes de maladies du développement neuronal 

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