IOP 2017-11-08T10:38:59+00:00

FXPOI

Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile

Une insuffisance ovarienne dite primaire se manifeste avant l’âge de 40 ans chez environ 20% des femmes porteuses d’une prémutation du gène FMR1. Ceci les expose à une infertilité et à une ménopause précoce.

FXPOI et ménopause précoce

L’insuffisance ovarienne précoce résulte d’un fonctionnement anormal ou réduit des ovaires qui peut mener à une infertilité ou à une fertilité réduite, à l’absence de règles ou à des règles irrégulières, à une ménopause précoce ou à des taux d’hormones anormaux (FSH).
La ménopause précoce est définie par l’arrêt des règles avant l’âge de 40 ans, c’est la manifestation la plus sévère de l’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile. Les femmes non porteuses d’une prémutation peuvent également souffrir d’une insuffisance ovarienne précoce ou d’une ménopause précoce mais pour d’autres raisons que l’X fragile.

Même si certains symptômes de l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile ressemblent à ceux de la ménopause (tels les bouffées de chaleur et la sécheresse vaginale), il ne s’agit pas d’une ménopause pour deux raisons majeures :

  • les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile peuvent occasionnellement être enceintes car leurs ovaires peuvent encore libérer des ovules contenus dans les follicules ovariens restants. Une femme ménopausée ne peut être enceinte car ses ovaires ne contiennent plus de follicules;
  • les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile peuvent connaître un retour de cycles menstruels, pas les femmes ménopausées.

Facteurs de risque

Des études montrent que plus ou moins 20 à 25 % des femmes porteuses d’une prémutation du gène FMR1 sont atteintes d’insuffisance ovarienne précoce.

Par ailleurs :

  • les femmes porteuses d’une prémutation sont ménopausées en moyenne cinq ans plus tôt que les non porteuses;
  • du fait des niveaux d’hormones réduits dus à l’insuffisance ovarienne précoce, le risque de survenance d’ostéoporose peut être plus important chez les femmes atteintes que chez les autres si le manque d’hormones n’est pas compensé par un traitement hormonal substitutif;
  • les femmes prémutées ne peuvent pas présumer une réduction ou une absence de fertilité, elles doivent donc prendre des mesures de contraception si elles veulent éviter une grossesse;
  • les femmes porteuses d’une prémutation courent un risque élevé d’avoir des enfants atteints du syndrome de l’X fragile qui peut entraîner un retard mental et comportemental à des degrés variables de sévérité;
  • il se pourrait qu’une femme prémutée développe un FXTAS (beaucoup plus fréquent chez l’homme). Dans l’état actuel des connaissances, le risque chez la femme semble réduit;
  • les membres de la famille des porteurs peuvent aussi être prémutés. Dans ce cas, ils courent les mêmes risques que ceux décrits ci-dessus.

A CONSULTER