IOP 2020-08-03T16:24:19+00:00

FXPOI

Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile

Une insuffisance ovarienne dite primaire se manifeste avant l’âge de 40 ans chez environ 20% des femmes porteuses d’une prémutation du gène FMR1. Ceci les expose à une infertilité et à une ménopause précoce.

FXPOI et ménopause précoce

L’insuffisance ovarienne précoce résulte d’un fonctionnement anormal ou réduit des ovaires qui peut mener à une infertilité ou à une fertilité réduite, à l’absence de règles ou à des règles irrégulières, à une ménopause précoce ou à des taux d’hormones anormaux (FSH).
La ménopause précoce est définie par l’arrêt des règles avant l’âge de 40 ans, c’est la manifestation la plus sévère de l’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile. Les femmes non porteuses d’une prémutation peuvent également souffrir d’une insuffisance ovarienne précoce ou d’une ménopause précoce mais pour d’autres raisons que l’X fragile.

Même si certains symptômes de l’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile ressemblent à ceux de la ménopause (tels les bouffées de chaleur et la sécheresse vaginale), il ne s’agit pas d’une ménopause pour deux raisons majeures :

  • les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l’X fragile peuvent occasionnellement être enceintes car leurs ovaires peuvent encore libérer des ovules contenus dans les follicules ovariens restants. Une femme ménopausée ne peut être enceinte car ses ovaires ne contiennent plus de follicules;
  • les femmes atteintes d’insuffisance ovarienne précoce liée à l’X fragile peuvent connaître un retour de cycles menstruels, pas les femmes ménopausées.

Facteurs de risque

Des études montrent que plus ou moins 20 à 25 % des femmes porteuses d’une prémutation du gène FMR1 sont atteintes d’insuffisance ovarienne précoce.

Par ailleurs :

  • les femmes porteuses d’une prémutation sont ménopausées en moyenne cinq ans plus tôt que les non porteuses;
  • du fait des niveaux d’hormones réduits dus à l’insuffisance ovarienne précoce, le risque de survenance d’ostéoporose peut être plus important chez les femmes atteintes que chez les autres si le manque d’hormones n’est pas compensé par un traitement hormonal substitutif;
  • les femmes prémutées ne peuvent pas présumer une réduction ou une absence de fertilité, elles doivent donc prendre des mesures de contraception si elles veulent éviter une grossesse;
  • les femmes porteuses d’une prémutation courent un risque élevé d’avoir des enfants atteints du syndrome de l’X fragile qui peut entraîner un retard mental et comportemental à des degrés variables de sévérité;
  • il se pourrait qu’une femme prémutée développe un FXTAS (beaucoup plus fréquent chez l’homme). Dans l’état actuel des connaissances, le risque chez la femme semble réduit;
  • les membres de la famille des porteurs peuvent aussi être prémutés. Dans ce cas, ils courent les mêmes risques que ceux décrits ci-dessus.

Quels sont les pôles spécialisés dans la prise en charge de l’IOP ?

L’expertise de la filière FIRENDO porte sur les maladies rares touchant aux glandes secrétant des hormones (glandes endocrines) et au système reproductif féminin (gynécologie). L’expertise de ses membres s’étend aussi aux situations où une maladie non-endocrinienne entraîne une maladie rare touchant les fonctions endocrines et gynécologiques.

Centres de Référence :

APHP – Hôpital Necker Enfants Malades
Unité d’Endocrinologie et de Gynécologie pédiatriques
149 rue de Sèvres, 75743 Paris CEDEX 15
POLAK Michel
01 42 16 02 54

APHP – Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière Charles Foix
Service d’Endocrinologie et Médecine de la Reproduction
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75651 Paris CEDEX 13
TOURAINE Philippe
01 44 49 48 02

CHU Toulouse – Hôpital des enfants
330 avenue de Grande-Bretagne
31059 Toulouse CEDEX 12
ERNOULT Perrine
05 34 55 85 56

Centres De Compétence :

CHRU Lille – Hôpital Jeanne-de-Flandre – Service de Pédiatrie-endocrinologie
Rue Eugène Avinée
59037 Lille CEDEX
03 29 44 46 67
CARTIGNY-MACIEJEWSKI Maryse

CHU Bordeaux – GH Pellegrin – Hôpital des Enfants – Unité d’endocrinologie et de diabétologie de l’enfant et de l’adolescent
Place Amélie Raba Léon
33076 Bordeaux CEDEX
05 56 79 59 29
BARAT Pascal, VAUTIER Vanessa

CHU Rouen – Hôpital Charles Nicolle – Département de Pédiatrie Médicale
1 Rue Germont
76031 Rouen
02 32 88 82 16
CASTANET Mireille

Institut Mutualiste Montsouris – Service de Gynécologie Obstétrique
42 Boulevard Jourdan
75014 Paris
01 56 61 62 04 – 01 56 61 61 38
LOUIS-SYLVESTRE Christine

Hôpital de Bicêtre
8 rue du Général Leclerc
94270 Kremlin Bicêtre CEDEX
DURANTEAU Lise, THOMAS-TEINTURIER Cécile, BOUVATTIER Claire

Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil – Service de Gynécologie Obstétrique
40 Avenue de Verdun
94010 Créteil CEDEX
HADDAD Bassam

En savoir + : Site de la filière FIRENDO

A CONSULTER