Suivi médical – syndrome X fragile

Le suivi médical du Syndrome X Fragile permet de répondre aux besoins spécifiques des personnes concernées grâce à une prise en charge adaptée. Consultations régulières, dépistages et accompagnement pluridisciplinaire assurent une meilleure qualité de vie et préviennent les complications.

La vision

Les enfants X fragile, vu leurs troubles des apprentissages, ont besoin d’avoir une vue optimale afin d’éviter les maux de tête, un accroissement des difficultés de concentration, d’appréhension visio spatiale. Environ 25% des enfants X fragile ont des troubles oculaires (voir article : caractéristiques physiques).

En pratique, un enfant X fragile doit avoir un examen ophtalmologique systématique avant 4 ans.

L’audition 

Les enfants X fragile développent souvent des otites aiguës. Elles sont plus fréquentes que dans la population générale. Le retard de langage d’un enfant X fragile n’est pas dû à une mauvaise audition, mais s’il y a une perte, même faible de l’audition, ses capacités de développement du langage seront d’autant perturbées. Il faut pratiquer un examen ORL pour tout enfant avec un retard de langage (V. Desportes, Colloque Mosaïque, 25 janvier 2003, Paris).

Si l’audiométrie s’avère difficile à faire du fait du manque de coopération de l’enfant, on peut être amené à faire des potentiels évoqués auditifs, sous très courte anesthésie générale.

L’orthopédie 

Les pieds plats sont rencontrés chez 50% des personnes X fragile. C’est une déformation des pieds sans grande conséquence fonctionnelle. Cette déformation peut être travaillée en psychomotricité ou avec les kinésithérapeutes. Quelquefois, il y aura nécessité de contreforts internes dans les chaussures. Certains enfants ont des luxations récidivantes de la rotule du genou du fait de l’hyperlaxité ligamentaire. De même, pour les mêmes raisons, certaines personnes X fragile vont faire plus facilement des entorses.

                       cf : PodExpert

Il est important de surveiller la stature de la colonne vertébrale pour rechercher une cyphoscoliose, certes rare, mais nécessitant d’être surveillé, rééduqué en kinésithérapie posturale. La surveillance se fait par l’examen clinique pratiqué par le médecin (visuellement, palpation).

Les problèmes cardiaques 

La présence d’un prolapsus mitral chez les personnes X fragile est plus fréquente que dans la population générale. Il est nécessaire de rechercher un prolapsus de la valvule mitrale. En pratique, il est recommandé de réaliser une échographie cardiaque vers 15 – 16 ans à la recherche de ce prolapsus. Son existence n’a pas de conséquence sur le fonctionnement cardiaque. Cela nécessite cependant certaines précautions antibiotiques avant des soins dentaires ou de la chirurgie, pour éviter une infection de la valve.

L’épilepsie 

Elle est plus fréquente chez les personnes X fragile (un peu plus de 15% des enfants selon les études). Ces crises sont parfois généralisées, mais le plus souvent partielles. Il y a aussi un peu plus de convulsions fébriles du nourrisson que la moyenne. Le pédiatre, le médecin traitant seront attentifs pour détecter ces crises lors de l’interrogatoire des parents. Parfois la description d’une grande fatigabilité, des réveils nocturnes doivent éveiller la recherche de micro crises d’épilepsie nocturne. Le médecin orientera l’enfant vers un neuropédiatre qui pourra réaliser un enregistrement d’un électroencéphalogramme sur 24 heures. La plupart du temps cette épilepsie est bien maîtrisée avec un seul médicament. Elle débute dans l’enfance ou l’adolescence, en moyenne vers 5 ans. Dans 75% des cas cette épilepsie s’arrête à l’adolescence (en moyenne à 14 ans). Dans 25% des cas elle subsiste à l’âge adulte.