Actu à la une Archives - Fragile X France

Le Vendredi 23 Juin – Journée de formation sur le diagnostic génétique et la recherche

L'association "Tous Chercheurs" organise une journée de formation sur le diagnostic génétique et la recherche dans les maladies rares en lien avec le laboratoire MMG. Cette journée est destinée à tout adulte concerné par une maladie rare. Quand ? Le Vendredi 23 juin 2023 de 9h30 à 16h30 Où ? Au laboratoire MMG du Campus Timone (27 Bd Jean Moulin - Marseille 5ème) Pour qui ? Adultes, patients atteints d’une maladie rare, membres d’une association ou étant en lien avec la plateforme MR de l’AP-HM. Les objectifs de la formations sont les suivants : Pour le volet diagnostic génétique (matin) : mieux comprendre ce que sont les tests génétiques et le séquençage haut-débit, ainsi que les enjeux éthiques associés Pour le volet recherche (après-midi) : mieux comprendre les différents types de recherche dans les maladies rares, leurs objectifs et contraintes, mais aussi déconstruire les idées reçues Echanger entre professionnels de [...]

Claire Roze 2023-04-26T10:53:51+00:00 Actu à la une, PACA|

Le Dimanche 4 Juin 2023 – Balade solidaire Groupama dans le Tarn

Après plusieurs années manquées en raison du Covid et de la canicule, la Fondation Groupama (fédération du Tarn) organise de nouveau cette année une balade solidaire au profit de Fragile X France ! Rendez-vous le dimanche 4 juin 2023 à partir de 8h30 à Cordes sur Ciel au Complexe sportif du stade. Retrouvez votre déléguée régionale Occitanie, Amandine, ainsi que les nombreux bénévoles qui se mobilisent pour faire de cette nouvelle journée une réussite ! Accueil café dès 8h30, puis 3 parcours de marche sont proposés : 14 km : départ à 8h45 7 km : départ à 9h45 2 km : départ à 9h45 De nombreuses animations sont également prévues : calèche, montgolfière, gestes qui sauvent ... Les frais d’inscription sont de 10€ pour la marche seule, de 16€ pour la marche + le repas. L’inscription est gratuite pour les enfants de moins de 12 ans. Pour tout renseignement, [...]

Claire Roze 2023-04-12T16:14:26+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, Occitanie|

Recherche en cours – Patients porteurs du syndrome X Fragile

L’étude Hogrid est portée par l’équipe du Professeur Maité Tauber, responsable du Centre de Référence Prader-Willi et obésités de causes rares à Toulouse. Elle a pour objectif de mesurer le taux de ghréline, une hormone fabriquée par l'estomac qui stimule l'appétit. Les taux de ghréline sont élevés chez les personnes qui ont un Syndrome de Prader-Willi, une maladie rare caractérisée par une hyperphagie et une obésité. L’équipe souhaite doser la ghréline dans d'autres maladies rares avec déficience intellectuelle, comme le syndrome X Fragile. Les personnes qui souhaitent participer à l'étude doivent : être âgés entre 3 et 50 ans (garçons et filles), être porteurs du syndrome X Fragile présenter une surcharge pondérale (surpoids ou obésité) ET/OU un comportement hyperphagique être couverts par un régime de Sécurité Sociale. L'examen consiste en un rendez-vous unique à l'hôpital, avec une prise de sang à jeun, un examen clinique et un questionnaire. Retrouvez toutes les [...]

Claire Roze 2023-03-29T09:27:13+00:00 Actu à la une, National|

Course des Héros 2023 – Fragile X France compte sur vous !

Pour la 12ème année, l'association se mobilise pour la Course des Héros, événement sportif national, incontournable rendez-vous caritatif. En 2022, nous avons réussi à collecter près de 56 000 € grâce à 36 Héros et à la communauté Fragile X France ! En 2023, venez partager avec nous ce bel événement et devenez le Héros de notre association. Pourquoi ? Parce qu'en plus de partager un moment très convivial avec les autres membres de l’association, votre soutien nous permettra de financer des projets de recherche, des formations pour les familles et les professionnels, les prochains week-ends familiaux, ainsi qu’une partie du fonctionnement de l’association. Comment ? En devenant collecteur vous-même car plus nous aurons de collecteurs, plus les dons collectés au profit de Fragile X France seront nombreux ! Comme lors des éditions précédentes, l'adhésion à Fragile X France (de l'année 2024) sera offerte aux collecteurs ayant couru au profit [...]

Claire Roze 2023-03-27T10:55:31+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, ÉVÉNEMENTS, National, Non classé|

Offre de séjour adapté (enfants) été 2023 avec soutien financier !

Nous savons que les séjours adaptés sont coûteux et c'est pourquoi l'association souhaite soutenir ses adhérents en aidant au financement de séjours de vacances adaptées ! Afin de répondre au mieux aux besoins et contraintes d'un maximum de familles, nous vous proposons de consulter directement le catalogue de l'UFCV afin de voir quel séjour pourrait le mieux convenir à votre enfant en termes d'encadrement, de lieu, de dates et de budget. L'association Des Chefs pour des Enfants organise cette année son dîner caritatif au profit de l'association Fragile X France. Cette collecte de fonds vise à contribuer au financement de séjours adaptés pour nos jeunes adhérents entre 6 et 17 ans porteurs du syndrome X Fragile. L'association prendra à sa charge 500 € du montant du séjour que vous aurez choisi dans le catalogue UFCV : 400 € grâce à la collecte organisée par l'association Des Chefs pour des Enfants [...]

Claire Roze 2023-03-15T11:07:21+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, National|

Du 18 au 21 Mai 2023 – Weekend familial Fragile X France

Après un weekend familial en Normandie qui nous a permis de fêter nos 30 ans (+2 !), nous vous proposons de nous retrouver cette année en région Occitanie, au VVF de Montagnac que nous avons privatisé pour cette occasion. ATTENTION : les places sont limitées, nous vous conseillons de vous inscrire dès que possible (nous avons dû refuser de nombreuses familles lors du weekend 2022). Nouveauté 2023 : vous pouvez vous inscrire en ligne, rendez-vous sur la page Hello Asso dédiée ici Vous préférez régler par chèque ou virement bancaire ? Téléchargez le bulletin d'inscription ici Comme chaque année, nous nous retrouverons à l’occasion du weekend de l’Ascension, du jeudi 18 mai dès 16h jusqu’au dimanche 21 mai 10h. Les repas sont prévus du diner du jeudi soir au petit déjeuner du dimanche matin. Si vous souhaitez séjourner plus longtemps au VVF (arrivée anticipée ou départ tardif), contactez Claire au [...]

Claire Roze 2023-01-09T10:18:56+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, National|

Le Samedi 3 Décembre 2022 – Marche des maladies rares à Paris

La prochaine Marche des Maladies Rares, organisée par l'Alliance Maladies Rares dans le cadre du Téléthon, aura lieu le Samedi 3 Décembre pour un cortège au cœur de la ville et de ses bords de Seine. Le parcours de la Marche, qui durera moins de 3 heures, sera dévoilé dans quelques jours. Rendez-vous le samedi 3 décembre à 13h15 Au Jardin du Luxembourg (près du kiosque à musique) - Paris 6ème Nouveauté : un dress-code de la Marche 2022 vous est proposé : cette année, nous vous invitons à porter un bonnet, une casquette, un casque de scooter, un chapeau haut de forme … de couleur orange, signe de reconnaissance du cortège. Vous pouvez aussi venir avec vos tee-shirts orange aux couleurs de l'association ! Les malades, leurs proches et les associations de malades sont conviés à venir marcher dans une ambiance conviviale. La première marche des maladies rares en [...]

Claire Roze 2022-11-29T09:46:39+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, Île de France|

Le Dimanche 15 Janvier 2023 – Venez partager la galette des rois de rentrée en Ile de France

Rejoignez nous au premier rendez-vous de l'année en Ile de France, nous vous attendons à partir de 14h pour déguster la galette ! Espace Culturel Barbara Rue du Fromentau, Zone d’Activités des Hauts des Vignes 91940 Gometz-le-Châtel Pour faciliter notre organisation, et être certain d’avoir une part de galette, pensez à vous inscrire avant le 9 janvier au plus tard auprès de Claire au secrétariat : contact@xfra.org ou 06 25 45 64 96. Nous vous attendons nombreux ! Françoise : 06 50 36 34 24 / fcarpentier@xfra.org & Emilie : 06 83 22 03 48 / royere.e@orange.fr

Claire Roze 2022-11-28T11:07:40+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, Île de France|

Appel à projets 2023 de l’Association Fragile X France

Fragile X France, association nationale du syndrome X Fragile et des maladies associées à la prémutation, a été créée en 1990. Elle poursuit depuis plus de 30 ans de nombreux objectifs : soutenir les familles, informer les professionnels, sensibiliser le grand public, intervenir auprès des pouvoirs publics et promouvoir la recherche. Fragile X France financera en 2023 un projet de recherche en lien avec le syndrome X Fragile et les pathologies associées à la prémutation, pour un montant maximal de 30 000 €. L’objectif de ce financement est d’aider un jeune chercheur à finaliser un travail de thèse ou à initier un séjour postdoctoral, en recherche fondamentale, translationnelle ou clinique, quelle que soit la discipline dans laquelle il exerce. Le porteur du projet doit relever d’un organisme de recherche. Seuls les candidats sans poste académique permanent effectif seront éligibles. La subvention allouée par l’Association pourra couvrir tous les coûts directement [...]

Claire Roze 2022-11-21T10:35:42+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, ÉVÉNEMENTS, National|

Cuvée spéciale Fragile X France

La cuvée spéciale à l’effigie de Fragile X France est à nouveau en vente auprès du Domaine Viticole Philippe et Vincent JABOULET dans la Drôme ! Commandez dès à présent un (ou plusieurs) cartons de 6 bouteilles de Crozes Hermitage Rouge 2019, afin d'allier plaisir et solidarité. JE COMMANDE EN LIGNE Plusieurs possibilité pour récupérer vos bouteilles : - Livraison directement à domicile (frais de ports à ajouter) - Mise à disposition gratuitement de votre commande au siège à Lyon. Vous pourrez la récupérer sur rendez-vous. Vous pouvez également acheter directement vos cartons au Domaine Jaboulet. Dans ce cas, le paiement se fera directement sur place. Nous vous conseillons de contacter le Domaine avant de vous déplacer : Domaine Philippe et Vincent Jaboulet 920 Route de La Négociale 26000 MERCUROL 04 75 07 44 32

Claire ONILLON 2022-10-14T22:55:24+00:00 Actu à la une, ACTUALITÉS ASSOCIATIVES, National|