L'Alliance Maladies Rares Normandie organise une journée internationale des maladies rares le mercredi 28 février 2018 à partir de 14 h à l’Université de Caen-Normandie, Campus 1, Amphi Pierre Daure – Esplanade de la Paix. PROGRAMME 14 h : Accueil 14 h 30 -17 h 30 : Conférence débat : restitution des résultats des 3 groupes de travail (Associations, Médico-social, et Médical-Recherche) 18 h : Concert du Chœur et Orchestre Universitaire Régional de Caen Normandie suivi d’un Cocktail 19 h 30 : Fin de la réunion INSCRIPTION Places gratuites mais limitées. Inscription : alliance.normandie@maladiesrares.org

A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le CHU de Rouen organise une journée d'échange et d'information  le mercredi 21 février 2018 de 14h à 18h (Amphithéâtre Flaubert - CHU-Hôpital Charles-Nicolle - Rouen). Cette manifestation est ouverte au grand public, aux familles de patients, aux professionnels et associations concernés par les maladies rares et comportera des conférences d'actualités en génétique médicale, des temps de témoignage et de débat autour du parcours des patients et familles touchées par ces pathologies. CONTACT dm.dcaj@chu-rouen.fr ou  02 32 88 03 67 PROGRAMME 14h00 - Accueil du public – café-visite des stands 14h45 - Mot d'introduction 15h00 - 1ère partie : De la recherche au diagnostic génomique - Evolution des outils et des connaissances en génomique : de la recherche au diagnostic Dr. G Nicolas 15 min - La France se dote d'un plan national pour le diagnostic génomique des maladies rares et fréquentes [...]