Suivi médical et juridique
Suivi médical
Le syndrome X fragile ne se résume pas à une déficience intellectuelle associée à des troubles autistiformes et des troubles du langage. Des problèmes organiques, physiques peuvent survenir et constituer un sur handicap s’ils ne sont pas prévenus, pris en charge…
Suivi et surveillance médicale pour éviter le sur handicap
Les personnes ayant le syndrome X fragile ont également :
Une hyperlaxité ligamentaire plus ou moins importante voire discrète selon les sujets
Des anomalies du tissu conjonctif : ces tissus, totalement absents chez les animaux les plus primitifs constituent la majorité de la masse du corps des organismes évolués (2/3 du volume total chez l’homme). Ils sont impliqués dans les fonctions de soutien, de protection, de mouvement, de réponse immunitaire et de croissance … ; Le pédiatre et/ou le médecin généraliste (médecin traitant) a un rôle important pour dépister, prévenir, coordonner cette surveillance médicale.
Médicaments
La guérison du syndrome X fragile par un médicament n’existe pas à ce jour.
La découverte du rôle de la protéine FMR1 au niveau des récepteurs MGLUR5 et le développement de molécule pouvant suppléer à son absence nous laisse sérieusement espérer un médicament pour bientôt et peut-être la guérison partielle.
En attendant que cet espoir devienne réalité, il existe des possibilités d’aide par des médicaments pour diminuer l’expression de certains symptômes associés à des évaluations, un projet d’accompagnement pluridisciplinaire.
Aujourd’hui les traitements proposés vont viser à réduire certains troubles comme l’hyperactivité, l’anxiété, l’agressivité, l’impulsivité…. Tout enfant, adolescent, ou adulte n’a pas forcément nécessité de prendre un traitement médicamenteux. La mise en place d’un traitement médicamenteux par un médecin (neuropédiatre, pédopsychiatre) connaissant bien le syndrome en lien si nécessaire avec le centre de référence est réalisé après une évaluation sérieuse de départ et périodiquement en collaboration avec le médecin traitant, les parents, les équipes prenant en charge l’enfant, l’adolescent ou l’adulte.
EN SAVOIR +
Carte d’Urgence syndrome X fragile
Depuis fin 2020, cette carte permet de préciser les points de vigilance spécifiques à prendre en compte lors de situation médicale complexe ou d’urgence.
En savoir plus :
Présentation de Vincent Des Portes en septembre 2011 sur le sur handicap et les médicaments.
Droits et prestations
La loi handicap du 11 février 2005 pose le principe d’un nouveau droit pour la personne handicapée, le droit à « compensation » des conséquences de son handicap, quels que soient l’origine et la nature de sa déficience, son âge ou son mode de vie.
Aides, droits et prestations
La loi veut ainsi prendre en compte les besoins, les attentes et les choix de vie de la personne handicapée, en proposant, après évaluation des besoins et des aspirations de chacun, des mesures diverses : prestations et des aides adaptées et personnalisées, orientation en établissement social ou médico-social, mesures adaptées nécessaires pour permettre la scolarisation, l’accès à l’emploi, etc. La loi met en place la Prestation de compensation du handicap (PCH) qui englobe des aides de toute nature, déterminées en fonction des besoins et du « projet de vie » de la personne handicapée, et attribuée sans condition de ressources.
Au-delà de la création de la prestation de compensation, la loi handicap réaffirme et renforce les aides existantes pour mieux répondre aux besoins des personnes handicapées et réduire les obstacles que celles-ci rencontrent dans la vie quotidienne et dans la participation à la vie sociale.
La loi handicap articule son action autour de deux axes :
La fiche d’information créée par la filière de santé OSCAR sur « Comment concilier maladies rares et vie professionnelle ? »
La fiche d’information créée par la filière de santé OSCAR sur les dispositifs pour les aidants
Les formulaires MDPH
L’association a travaillé sur un projet de rédaction de fiches simplifiées pour aider au remplissage des dossiers MDPH. Fragile X France a constitué une équipe pluridisciplinaire, composée de médecins de son Conseil Scientifique, de médecins et de travailleurs sociaux qui exercent en MDPH et de parents d’enfants porteurs du Syndrome X Fragile. A l’issue de plusieurs réunions de travail, deux documents ont été rédigés puis validés par l’ensemble des membres du Conseil Scientifique de l’association :
Le dossier « Tout comprendre sur la MDPH » avec des astuces pour remplir le projet de vie ainsi qu’un glossaire complet
Les mesures de protection judiciaire
Lorsqu’une personne majeure n’est pas en mesure de défendre ses intérêts, une mesure de protection judiciaire peut être mise en place pour lui éviter de subir d’éventuels abus, causés par des tiers ou par elle-même, tant sur sa personne que sur ses biens.
Dans tous les cas, la mesure sera la moins contraignante possible et en priorité exercée par un proche. Vous trouverez dans le dossier ci-dessous les quatre solutions suivantes : l’habilitation familiale, la sauvegarde de justice, la curatelle et enfin la tutelle. Nous essayerons également de répondre aux questions les plus fréquentes.
